Cechy

Cechy powiązane z GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Human Phenotype Ontology łączy z GMPPA 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

GMPPA

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Absence of tears in the eyes	Zawsze
Exodeviation	Zawsze
Horizontal nystagmus	Zawsze
Asymmetric pupil sizes	Czasami (5–29%)
Corneal ulceration	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downturned corners of mouth	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Short philtrum	Zawsze
Triangular face	Zawsze
High frontal hairline	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Dry eye syndrome	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of the esophagus	Zawsze
Achalasia	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenal insufficiency	Bardzo często (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Często (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Często (30–79%)
Low blood cortisol level	Często (30–79%)
Low blood aldosterone level	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Thickening of palms and soles	Często (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Generalized hyperpigmentation	Bardzo często (80–99%)
Decreased ability to sweat	Czasami (5–29%)
Hyperkeratosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Zawsze
Cough	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Low blood pressure	Często (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hypoglycemic seizures	Często (30–79%)
Low blood sugar	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GMPPA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test