Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til GMPPA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

GMPPA

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of tears in the eyes	Alltid
Exodeviation	Alltid
Horizontal nystagmus	Alltid
Asymmetric pupil sizes	Noen ganger (5–29 %)
Corneal ulceration	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Downturned corners of mouth	Alltid
Prominent nose	Alltid
Short philtrum	Alltid
Triangular face	Alltid
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Dry eye syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of the esophagus	Alltid
Achalasia	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenal insufficiency	Svært ofte (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Ofte (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Ofte (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofte (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickening of palms and soles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized hyperpigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Noen ganger (5–29 %)
Hyperkeratosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal respiratory distress	Alltid
Cough	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypoglycemic seizures	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GMPPA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test