Rasgos

Rasgos asociados a GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a GMPPA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of tears in the eyes	Siempre
Exodeviation	Siempre
Horizontal nystagmus	Siempre
Asymmetric pupil sizes	A veces (5–29 %)
Corneal ulceration	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Downturned corners of mouth	Siempre
Prominent nose	Siempre
Short philtrum	Siempre
Triangular face	Siempre
High frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Dry eye syndrome	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of the esophagus	Siempre
Achalasia	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Adrenal insufficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Frecuente (30–79 %)
Low blood cortisol level	Frecuente (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickening of palms and soles	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized hyperpigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased ability to sweat	A veces (5–29 %)
Hyperkeratosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distress	Siempre
Cough	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypoglycemic seizures	Frecuente (30–79 %)
Low blood sugar	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GMPPA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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