Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan GMPPA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

GMPPA

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absence of tears in the eyes	Altijd
Exodeviation	Altijd
Horizontal nystagmus	Altijd
Asymmetric pupil sizes	Soms (5–29%)
Corneal ulceration	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Soms (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Downturned corners of mouth	Altijd
Prominent nose	Altijd
Short philtrum	Altijd
Triangular face	Altijd
High frontal hairline	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Dry eye syndrome	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of the esophagus	Altijd
Achalasia	Heel vaak (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Adrenal insufficiency	Heel vaak (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Vaak (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Vaak (30–79%)
Low blood cortisol level	Vaak (30–79%)
Low blood aldosterone level	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thickening of palms and soles	Vaak (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized hyperpigmentation	Heel vaak (80–99%)
Decreased ability to sweat	Soms (5–29%)
Hyperkeratosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neonatal respiratory distress	Altijd
Cough	Vaak (30–79%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight in infancy	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)
Weight loss	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood pressure	Vaak (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypoglycemic seizures	Vaak (30–79%)
Low blood sugar	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GMPPA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen