Caractéristiques

Caractéristiques liées à GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

La Human Phenotype Ontology associe 59 caractéristiques à GMPPA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

GMPPA

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of tears in the eyes	Toujours
Exodeviation	Toujours
Horizontal nystagmus	Toujours
Asymmetric pupil sizes	Parfois (5–29 %)
Corneal ulceration	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downturned corners of mouth	Toujours
Prominent nose	Toujours
Short philtrum	Toujours
Triangular face	Toujours
High frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Dry eye syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of the esophagus	Toujours
Achalasia	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adrenal insufficiency	Très souvent (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Souvent (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Souvent (30–79 %)
Low blood cortisol level	Souvent (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickening of palms and soles	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized hyperpigmentation	Très souvent (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Parfois (5–29 %)
Hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Toujours
Cough	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood pressure	Souvent (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypoglycemic seizures	Souvent (30–79 %)
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GMPPA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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