Tunnused

Geeniga GMPPA seotud tunnused

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GMPPA 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

GMPPA

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of tears in the eyes	Alati
Exodeviation	Alati
Horizontal nystagmus	Alati
Asymmetric pupil sizes	Mõnikord (5–29%)
Corneal ulceration	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Downturned corners of mouth	Alati
Prominent nose	Alati
Short philtrum	Alati
Triangular face	Alati
High frontal hairline	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Dry eye syndrome	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of the esophagus	Alati
Achalasia	Väga sageli (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Vomiting	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Adrenal insufficiency	Väga sageli (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Sageli (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Sageli (30–79%)
Low blood cortisol level	Sageli (30–79%)
Low blood aldosterone level	Harva (1–4%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thickening of palms and soles	Sageli (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Mõnikord (5–29%)
High-arched foot	Mõnikord (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized hyperpigmentation	Väga sageli (80–99%)
Decreased ability to sweat	Mõnikord (5–29%)
Hyperkeratosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Alati
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neonatal respiratory distress	Alati
Cough	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight in infancy	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)
Weight loss	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood pressure	Sageli (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypoglycemic seizures	Sageli (30–79%)
Low blood sugar	Sageli (30–79%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GMPPA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test