Tratti

Tratti collegati a GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a GMPPA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

GMPPA

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of tears in the eyes	Sempre
Exodeviation	Sempre
Horizontal nystagmus	Sempre
Asymmetric pupil sizes	A volte (5–29%)
Corneal ulceration	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Motor axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Downturned corners of mouth	Sempre
Prominent nose	Sempre
Short philtrum	Sempre
Triangular face	Sempre
High frontal hairline	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Dry eye syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of the esophagus	Sempre
Achalasia	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenal insufficiency	Molto spesso (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Spesso (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Spesso (30–79%)
Low blood cortisol level	Spesso (30–79%)
Low blood aldosterone level	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickening of palms and soles	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized hyperpigmentation	Molto spesso (80–99%)
Decreased ability to sweat	A volte (5–29%)
Hyperkeratosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Sempre
Cough	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood pressure	Spesso (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypoglycemic seizures	Spesso (30–79%)
Low blood sugar	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GMPPA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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