Traits

Traits linked to GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to GMPPA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of tears in the eyes	Her zaman
Exodeviation	Her zaman
Horizontal nystagmus	Her zaman
Asymmetric pupil sizes	Bazen (%5–29)
Corneal ulceration	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Motor axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Somatic sensory dysfunction	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Downturned corners of mouth	Her zaman
Prominent nose	Her zaman
Short philtrum	Her zaman
Triangular face	Her zaman
High frontal hairline	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Dry eye syndrome	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of the esophagus	Her zaman
Achalasia	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Adrenal insufficiency	Çok sık (%80–99)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Sık (%30–79)
Increased circulating ACTH level	Sık (%30–79)
Low blood cortisol level	Sık (%30–79)
Low blood aldosterone level	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickening of palms and soles	Sık (%30–79)
Abnormality of the hypothenar eminence	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Plantar hyperkeratosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized hyperpigmentation	Çok sık (%80–99)
Decreased ability to sweat	Bazen (%5–29)
Hyperkeratosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distress	Her zaman
Cough	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood pressure	Sık (%30–79)
Decrease in blood pressure upon standing up	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypoglycemic seizures	Sık (%30–79)
Low blood sugar	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GMPPA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al