Trăsături

Trăsături asociate cu ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Human Phenotype Ontology asociază 54 trăsături cu ASCC3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big lower jaw	Des (30–79%)
Increased size of tooth	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
High forehead	Uneori (5–29%)
Long eyelashes	Uneori (5–29%)
Low hairline at back of neck	Uneori (5–29%)
Narrow palate	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Pointed chin	Uneori (5–29%)
Short neck	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed motor skills	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Foarte des (80–99%)
Autism	Des (30–79%)
Delayed fine motor development	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Des (30–79%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Central sleep apnea	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Back knee	Uneori (5–29%)
Curvature of digit	Uneori (5–29%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	Uneori (5–29%)
Short foot	Uneori (5–29%)
Short outermost finger bone	Uneori (5–29%)
Short toe	Uneori (5–29%)
Slender finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Appendicular hypotonia	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Delayed bone maturation	Uneori (5–29%)
Hunched back	Uneori (5–29%)
Osteopenia	Uneori (5–29%)
Prominent swayback	Uneori (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Uneori (5–29%)
Spastic paraplegia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Close sighted	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ASCC3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu