Özellikler

ASCC3 ile ilişkili özellikler

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Human Phenotype Ontology, ASCC3 ile ilişkili 54 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Increased size of tooth	Sık (%30–79)
Thick eyebrow	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Low hairline at back of neck	Bazen (%5–29)
Narrow palate	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Pointed chin	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skills	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Autism	Sık (%30–79)
Delayed fine motor development	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Obsessive-compulsive trait	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Central sleep apnea	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Back knee	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Irregular wide portion of a long bone	Bazen (%5–29)
Short foot	Bazen (%5–29)
Short outermost finger bone	Bazen (%5–29)
Short toe	Bazen (%5–29)
Slender finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Appendicular hypotonia	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Prominent swayback	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)
Spastic paraplegia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ASCC3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al