Rysy

Rysy spojené s ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Human Phenotype Ontology spojuje s ASCC3 54 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Increased size of tooth	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Někdy (5–29 %)
Narrow palate	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed motor skills	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Autism	Často (30–79 %)
Delayed fine motor development	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Často (30–79 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Central sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Back knee	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Někdy (5–29 %)
Short foot	Někdy (5–29 %)
Short outermost finger bone	Někdy (5–29 %)
Short toe	Někdy (5–29 %)
Slender finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Appendicular hypotonia	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Spastic paraplegia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ASCC3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test