Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Human Phenotype Ontology kopplar 54 egenskaper till ASCC3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Big lower jawOfta (30–79 %)
Increased size of toothOfta (30–79 %)
Thick eyebrowOfta (30–79 %)
Abnormally small headIbland (5–29 %)
Cleft palateIbland (5–29 %)
Depressed nasal bridgeIbland (5–29 %)
High foreheadIbland (5–29 %)
Long eyelashesIbland (5–29 %)
Low hairline at back of neckIbland (5–29 %)
Narrow palateIbland (5–29 %)
Nasal tip, upturnedIbland (5–29 %)
Pointed chinIbland (5–29 %)
Short neckIbland (5–29 %)
Thin red part of the upper lipIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed motor skillsAlltid
Intellectual disability, mildAlltid
Delayed ability to walkMycket ofta (80–99 %)
AutismOfta (30–79 %)
Delayed fine motor developmentOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Global developmental delayOfta (30–79 %)
Obsessive-compulsive traitOfta (30–79 %)
AnxietyIbland (5–29 %)
Attention deficitIbland (5–29 %)
Central sleep apneaIbland (5–29 %)
Delayed speech and language developmentIbland (5–29 %)
Loss of developmental milestonesIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Back kneeIbland (5–29 %)
Curvature of digitIbland (5–29 %)
Dropped archesIbland (5–29 %)
High-arched footIbland (5–29 %)
Irregular wide portion of a long boneIbland (5–29 %)
Short footIbland (5–29 %)
Short outermost finger boneIbland (5–29 %)
Short toeIbland (5–29 %)
Slender fingerIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Appendicular hypotoniaOfta (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfta (30–79 %)
Delayed bone maturationIbland (5–29 %)
Hunched backIbland (5–29 %)
OsteopeniaIbland (5–29 %)
Prominent swaybackIbland (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessIbland (5–29 %)
Spastic paraplegiaIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Close sightedOfta (30–79 %)
Cross-eyedIbland (5–29 %)
Drooping upper eyelidIbland (5–29 %)
Wide-set eyesIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
ConstipationIbland (5–29 %)
Poor swallowingIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiencyOfta (30–79 %)
Short statureIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of headIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
FatigueIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ASCC3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test