Merkmale

Mit ASCC3 verknüpfte Merkmale

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 54 Merkmale mit ASCC3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Increased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Manchmal (5–29 %)
Narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Delayed fine motor development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Central sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Back knee	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Manchmal (5–29 %)
Short foot	Manchmal (5–29 %)
Short outermost finger bone	Manchmal (5–29 %)
Short toe	Manchmal (5–29 %)
Slender finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Appendicular hypotonia	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraplegia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ASCC3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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