Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) ASCC3 génhez kapcsolódó jellemzők

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

A Human Phenotype Ontology 54 jellemzőt kapcsol a(z) ASCC3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Big lower jawGyakran (30–79%)
Increased size of toothGyakran (30–79%)
Thick eyebrowGyakran (30–79%)
Abnormally small headNéha (5–29%)
Cleft palateNéha (5–29%)
Depressed nasal bridgeNéha (5–29%)
High foreheadNéha (5–29%)
Long eyelashesNéha (5–29%)
Low hairline at back of neckNéha (5–29%)
Narrow palateNéha (5–29%)
Nasal tip, upturnedNéha (5–29%)
Pointed chinNéha (5–29%)
Short neckNéha (5–29%)
Thin red part of the upper lipNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed motor skillsMindig
Intellectual disability, mildMindig
Delayed ability to walkNagyon gyakran (80–99%)
AutismGyakran (30–79%)
Delayed fine motor developmentGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Global developmental delayGyakran (30–79%)
Obsessive-compulsive traitGyakran (30–79%)
AnxietyNéha (5–29%)
Attention deficitNéha (5–29%)
Central sleep apneaNéha (5–29%)
Delayed speech and language developmentNéha (5–29%)
Loss of developmental milestonesNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Back kneeNéha (5–29%)
Curvature of digitNéha (5–29%)
Dropped archesNéha (5–29%)
High-arched footNéha (5–29%)
Irregular wide portion of a long boneNéha (5–29%)
Short footNéha (5–29%)
Short outermost finger boneNéha (5–29%)
Short toeNéha (5–29%)
Slender fingerNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Appendicular hypotoniaGyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunkGyakran (30–79%)
Delayed bone maturationNéha (5–29%)
Hunched backNéha (5–29%)
OsteopeniaNéha (5–29%)
Prominent swaybackNéha (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessNéha (5–29%)
Spastic paraplegiaNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Close sightedGyakran (30–79%)
Cross-eyedNéha (5–29%)
Drooping upper eyelidNéha (5–29%)
Wide-set eyesNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ConstipationNéha (5–29%)
Poor swallowingNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiencyGyakran (30–79%)
Short statureNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of headNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ASCC3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet