Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 54 kjennetegn til ASCC3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Increased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Noen ganger (5–29 %)
Narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Pointed chin	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed motor skills	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Delayed ability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Delayed fine motor development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Central sleep apnea	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Back knee	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of digit	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Noen ganger (5–29 %)
Short foot	Noen ganger (5–29 %)
Short outermost finger bone	Noen ganger (5–29 %)
Short toe	Noen ganger (5–29 %)
Slender finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Appendicular hypotonia	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Prominent swayback	Noen ganger (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Spastic paraplegia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ASCC3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test