Tratti

Tratti collegati a ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

La Human Phenotype Ontology collega 54 tratti a ASCC3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Increased size of tooth	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Low hairline at back of neck	A volte (5–29%)
Narrow palate	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed motor skills	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Autism	Spesso (30–79%)
Delayed fine motor development	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Central sleep apnea	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Back knee	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	A volte (5–29%)
Short foot	A volte (5–29%)
Short outermost finger bone	A volte (5–29%)
Short toe	A volte (5–29%)
Slender finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Appendicular hypotonia	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)
Spastic paraplegia	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ASCC3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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