Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ASCC3 yhdistetyt ominaisuudet

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Human Phenotype Ontology yhdistää ASCC3-geeniin 54 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big lower jawUsein (30–79%)
Increased size of toothUsein (30–79%)
Thick eyebrowUsein (30–79%)
Abnormally small headJoskus (5–29%)
Cleft palateJoskus (5–29%)
Depressed nasal bridgeJoskus (5–29%)
High foreheadJoskus (5–29%)
Long eyelashesJoskus (5–29%)
Low hairline at back of neckJoskus (5–29%)
Narrow palateJoskus (5–29%)
Nasal tip, upturnedJoskus (5–29%)
Pointed chinJoskus (5–29%)
Short neckJoskus (5–29%)
Thin red part of the upper lipJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed motor skillsAina
Intellectual disability, mildAina
Delayed ability to walkHyvin usein (80–99%)
AutismUsein (30–79%)
Delayed fine motor developmentUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
Obsessive-compulsive traitUsein (30–79%)
AnxietyJoskus (5–29%)
Attention deficitJoskus (5–29%)
Central sleep apneaJoskus (5–29%)
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
Loss of developmental milestonesJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Back kneeJoskus (5–29%)
Curvature of digitJoskus (5–29%)
Dropped archesJoskus (5–29%)
High-arched footJoskus (5–29%)
Irregular wide portion of a long boneJoskus (5–29%)
Short footJoskus (5–29%)
Short outermost finger boneJoskus (5–29%)
Short toeJoskus (5–29%)
Slender fingerJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Appendicular hypotoniaUsein (30–79%)
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)
Delayed bone maturationJoskus (5–29%)
Hunched backJoskus (5–29%)
OsteopeniaJoskus (5–29%)
Prominent swaybackJoskus (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessJoskus (5–29%)
Spastic paraplegiaJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Close sightedUsein (30–79%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ConstipationJoskus (5–29%)
Poor swallowingJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)
Short statureJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ASCC3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test