Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ASCC3 susiję požymiai

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 54 požymių su ASCC3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big lower jawDažnai (30–79%)
Increased size of toothDažnai (30–79%)
Thick eyebrowDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
High foreheadKartais (5–29%)
Long eyelashesKartais (5–29%)
Low hairline at back of neckKartais (5–29%)
Narrow palateKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Pointed chinKartais (5–29%)
Short neckKartais (5–29%)
Thin red part of the upper lipKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skillsVisada
Intellectual disability, mildVisada
Delayed ability to walkLabai dažnai (80–99%)
AutismDažnai (30–79%)
Delayed fine motor developmentDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Obsessive-compulsive traitDažnai (30–79%)
AnxietyKartais (5–29%)
Attention deficitKartais (5–29%)
Central sleep apneaKartais (5–29%)
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Loss of developmental milestonesKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Back kneeKartais (5–29%)
Curvature of digitKartais (5–29%)
Dropped archesKartais (5–29%)
High-arched footKartais (5–29%)
Irregular wide portion of a long boneKartais (5–29%)
Short footKartais (5–29%)
Short outermost finger boneKartais (5–29%)
Short toeKartais (5–29%)
Slender fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Appendicular hypotoniaDažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunkDažnai (30–79%)
Delayed bone maturationKartais (5–29%)
Hunched backKartais (5–29%)
OsteopeniaKartais (5–29%)
Prominent swaybackKartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessKartais (5–29%)
Spastic paraplegiaKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Close sightedDažnai (30–79%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ConstipationKartais (5–29%)
Poor swallowingKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ASCC3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test