Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ASCC3 seotud tunnused

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ASCC3 54 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big lower jawSageli (30–79%)
Increased size of toothSageli (30–79%)
Thick eyebrowSageli (30–79%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridgeMõnikord (5–29%)
High foreheadMõnikord (5–29%)
Long eyelashesMõnikord (5–29%)
Low hairline at back of neckMõnikord (5–29%)
Narrow palateMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Pointed chinMõnikord (5–29%)
Short neckMõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lipMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skillsAlati
Intellectual disability, mildAlati
Delayed ability to walkVäga sageli (80–99%)
AutismSageli (30–79%)
Delayed fine motor developmentSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Obsessive-compulsive traitSageli (30–79%)
AnxietyMõnikord (5–29%)
Attention deficitMõnikord (5–29%)
Central sleep apneaMõnikord (5–29%)
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestonesMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Back kneeMõnikord (5–29%)
Curvature of digitMõnikord (5–29%)
Dropped archesMõnikord (5–29%)
High-arched footMõnikord (5–29%)
Irregular wide portion of a long boneMõnikord (5–29%)
Short footMõnikord (5–29%)
Short outermost finger boneMõnikord (5–29%)
Short toeMõnikord (5–29%)
Slender fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Appendicular hypotoniaSageli (30–79%)
Low muscle tone in trunkSageli (30–79%)
Delayed bone maturationMõnikord (5–29%)
Hunched backMõnikord (5–29%)
OsteopeniaMõnikord (5–29%)
Prominent swaybackMõnikord (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessMõnikord (5–29%)
Spastic paraplegiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Close sightedSageli (30–79%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ConstipationMõnikord (5–29%)
Poor swallowingMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)
Short statureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ASCC3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test