Egenskaber

Egenskaber knyttet til ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 54 egenskaber til ASCC3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Increased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Nogle gange (5–29 %)
Narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Pointed chin	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed motor skills	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Delayed fine motor development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Central sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Back knee	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Nogle gange (5–29 %)
Short foot	Nogle gange (5–29 %)
Short outermost finger bone	Nogle gange (5–29 %)
Short toe	Nogle gange (5–29 %)
Slender finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Appendicular hypotonia	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Spastic paraplegia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ASCC3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test