Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ASCC3
activating signal cointegrator 1 complex subunit 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 54 χαρακτηριστικά με το ASCC3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Increased size of tooth | Συχνά (30–79%) |
| Thick eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| High forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long eyelashes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low hairline at back of neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pointed chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed motor skills | Πάντα |
| Intellectual disability, mild | Πάντα |
| Delayed ability to walk | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autism | Συχνά (30–79%) |
| Delayed fine motor development | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Obsessive-compulsive trait | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Central sleep apnea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Back knee | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of digit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| High-arched foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Irregular wide portion of a long bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short outermost finger bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slender finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Appendicular hypotonia | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Συχνά (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent swayback | Μερικές φορές (5–29%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic paraplegia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Close sighted | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ASCC3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες