Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 54 kenmerken aan ASCC3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Increased size of tooth	Vaak (30–79%)
Thick eyebrow	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
Long eyelashes	Soms (5–29%)
Low hairline at back of neck	Soms (5–29%)
Narrow palate	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Pointed chin	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed motor skills	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
Delayed ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Autism	Vaak (30–79%)
Delayed fine motor development	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Vaak (30–79%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Central sleep apnea	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Back knee	Soms (5–29%)
Curvature of digit	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	Soms (5–29%)
Short foot	Soms (5–29%)
Short outermost finger bone	Soms (5–29%)
Short toe	Soms (5–29%)
Slender finger	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Appendicular hypotonia	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Prominent swayback	Soms (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Soms (5–29%)
Spastic paraplegia	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Close sighted	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ASCC3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen