Caractéristiques

Caractéristiques liées à ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

La Human Phenotype Ontology associe 54 caractéristiques à ASCC3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Increased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Parfois (5–29 %)
Narrow palate	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Pointed chin	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed motor skills	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Delayed fine motor development	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Central sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Back knee	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Parfois (5–29 %)
Short foot	Parfois (5–29 %)
Short outermost finger bone	Parfois (5–29 %)
Short toe	Parfois (5–29 %)
Slender finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Appendicular hypotonia	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Spastic paraplegia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ASCC3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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