Características

Características associadas a ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

A Human Phenotype Ontology associa 54 características a ASCC3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Increased size of tooth	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Low hairline at back of neck	Por vezes (5–29%)
Narrow palate	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed motor skills	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Autism	Frequente (30–79%)
Delayed fine motor development	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Central sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Back knee	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	Por vezes (5–29%)
Short foot	Por vezes (5–29%)
Short outermost finger bone	Por vezes (5–29%)
Short toe	Por vezes (5–29%)
Slender finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Appendicular hypotonia	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Spastic paraplegia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ASCC3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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