Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Human Phenotype Ontology łączy z ASCC3 54 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Big lower jawCzęsto (30–79%)
Increased size of toothCzęsto (30–79%)
Thick eyebrowCzęsto (30–79%)
Abnormally small headCzasami (5–29%)
Cleft palateCzasami (5–29%)
Depressed nasal bridgeCzasami (5–29%)
High foreheadCzasami (5–29%)
Long eyelashesCzasami (5–29%)
Low hairline at back of neckCzasami (5–29%)
Narrow palateCzasami (5–29%)
Nasal tip, upturnedCzasami (5–29%)
Pointed chinCzasami (5–29%)
Short neckCzasami (5–29%)
Thin red part of the upper lipCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed motor skillsZawsze
Intellectual disability, mildZawsze
Delayed ability to walkBardzo często (80–99%)
AutismCzęsto (30–79%)
Delayed fine motor developmentCzęsto (30–79%)
EpilepsyCzęsto (30–79%)
Global developmental delayCzęsto (30–79%)
Obsessive-compulsive traitCzęsto (30–79%)
AnxietyCzasami (5–29%)
Attention deficitCzasami (5–29%)
Central sleep apneaCzasami (5–29%)
Delayed speech and language developmentCzasami (5–29%)
Loss of developmental milestonesCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Back kneeCzasami (5–29%)
Curvature of digitCzasami (5–29%)
Dropped archesCzasami (5–29%)
High-arched footCzasami (5–29%)
Irregular wide portion of a long boneCzasami (5–29%)
Short footCzasami (5–29%)
Short outermost finger boneCzasami (5–29%)
Short toeCzasami (5–29%)
Slender fingerCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Appendicular hypotoniaCzęsto (30–79%)
Low muscle tone in trunkCzęsto (30–79%)
Delayed bone maturationCzasami (5–29%)
Hunched backCzasami (5–29%)
OsteopeniaCzasami (5–29%)
Prominent swaybackCzasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessCzasami (5–29%)
Spastic paraplegiaCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Close sightedCzęsto (30–79%)
Cross-eyedCzasami (5–29%)
Drooping upper eyelidCzasami (5–29%)
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
ConstipationCzasami (5–29%)
Poor swallowingCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Prenatal growth deficiencyCzęsto (30–79%)
Short statureCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Ears rotated toward back of headCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
FatigueCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ASCC3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test