Rasgos

Rasgos asociados a ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

El Human Phenotype Ontology asocia 54 rasgos a ASCC3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Increased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Thick eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Low hairline at back of neck	A veces (5–29 %)
Narrow palate	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed motor skills	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Delayed fine motor development	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Central sleep apnea	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Back knee	A veces (5–29 %)
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	A veces (5–29 %)
Short foot	A veces (5–29 %)
Short outermost finger bone	A veces (5–29 %)
Short toe	A veces (5–29 %)
Slender finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Appendicular hypotonia	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	A veces (5–29 %)
Spastic paraplegia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ASCC3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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