Genă
CAMK2D
calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta
- HGNC 1462(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000145349(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 817(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q26
- Coordonate
- Cromozomul 4: 113.451.032–113.761.738 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 310,7 kb
- Proteină
- 533 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Simboluri anterioare
- CAMKD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000511664.6NM_001321571.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CAMK2D și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cardiomiopatii sindromice și metabolice
- Tulburare neurodezvoltamentală asociată cu CAMK2D și cardiomiopatie dilatativăAutozomal dominantă
O afecțiune cauzată de modificări ale genei CAMK2D, care combină dificultăți de învățare și de dezvoltare cu cardiomiopatie dilatativă.
- ClinGen evaluează legătura drept puternică
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei CAMK2D
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 310,7 kb ai genei; 1.602 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CAMK2D
2
poziții în CAMK2D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 310,7 kb ai genei CAMK2D, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/camk2d
Dante Labs. Gena CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/camk2d
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni