Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TMPRSS6

transmembrane serine protease 6

Rezumat

Localizare citogenetică
22q12.3
Coordonate
Cromozomul 22: 37.065.436–37.109.713 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 44,3 kb
Proteină
802 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ30744, MT2
Transcriptul MANE Select
ENST00000676104.1NM_001374504.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ereditare ale metabolismului fierului

    • Anemie prin deficit de fier refractară la fier (IRIDA)Autozomal recesivă

      Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TMPRSS6, nivelurile ridicate ale hormonului hepcidină blochează absorbția fierului, ceea ce duce la anemie pe tot parcursul vieții, care răspunde slab la tabletele cu fier.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei evită investigațiile repetate pentru pierderi de sânge și indică administrarea de fier intravenos, mai degrabă decât tablete.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TMPRSS6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află TMPRSS6. TMPRSS6 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 36.587.575 și 37.587.574.Cromozomul 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, catena inversăCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, catena inversăIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, catena inversăPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, catena directăNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, catena directăCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, catena inversăCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, catena inversăTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, catena directăMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, catena directăKCTD17TMPRSS6: 37.065.436–37.109.713, catena inversăTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, catena inversăIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, catena inversăC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, catena inversăSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, catena inversăRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, catena directăCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, catena inversăELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, catena inversăMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, catena inversăCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, catena directăCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, catena inversăLGALS2Diagrama genei TMPRSS6: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 18: 37.065.436–37.066.238, 803 de bazeExon 17: 37.066.826–37.066.962, 137 de bazeExon 16: 37.069.073–37.069.344, 272 de bazeExon 15: 37.070.484–37.070.652, 169 de bazeExon 14: 37.070.916–37.071.032, 117 de bazeExon 13: 37.073.532–37.073.645, 114 de bazeExon 12: 37.074.610–37.074.708, 99 de bazeExon 11: 37.075.135–37.075.280, 146 de bazeExon 10: 37.084.295–37.084.404, 110 de bazeExon 9: 37.084.727–37.084.839, 113 de bazeExon 8: 37.086.283–37.086.419, 137 de bazeExon 7: 37.089.578–37.089.782, 205 de bazeExon 6: 37.095.551–37.095.592, 42 de bazeExon 5: 37.095.906–37.096.090, 185 de bazeExon 4: 37.096.648–37.096.715, 68 de bazeExon 3: 37.098.416–37.098.549, 134 de bazeExon 2: 37.103.216–37.103.418, 203 de bazeExon 1: 37.109.503–37.109.713, 211 de baze1816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 44,3 kb ai genei; 2.409 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TMPRSS6

12

poziții în TMPRSS6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 44,3 kb ai genei TMPRSS6, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TMPRSS6: transmembrane serine protease 6. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmprss6

Vancouver

Dante Labs. Gena TMPRSS6: transmembrane serine protease 6 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmprss6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu