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Características
Características associadas a USP9X
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
A Human Phenotype Ontology associa 115 características a USP9X, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| IQ between 34 and 49 | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal cortical gyration | Frequente (30–79%) |
| Small cerebellum | Frequente (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Frequente (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Frequente (30–79%) |
| Abnormal gait | Por vezes (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Por vezes (5–29%) |
| Aggressive behavior | Por vezes (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Por vezes (5–29%) |
| Brain degeneration | Por vezes (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Por vezes (5–29%) |
| Dilated fourth ventricle | Por vezes (5–29%) |
| Epilepsy | Por vezes (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Por vezes (5–29%) |
| Small brainstem | Por vezes (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Broad thumb | Frequente (30–79%) |
| Left and right leg differ in length or width | Frequente (30–79%) |
| Postaxial polydactyly | Frequente (30–79%) |
| Broad big toe | Por vezes (5–29%) |
| Bunion | Por vezes (5–29%) |
| Curved fingers | Por vezes (5–29%) |
| Dislocated hip since birth | Por vezes (5–29%) |
| Dropped arches | Por vezes (5–29%) |
| High-arched foot | Por vezes (5–29%) |
| Overlapping toe | Por vezes (5–29%) |
| Partial knee cap dislocation | Por vezes (5–29%) |
| Short foot | Por vezes (5–29%) |
| Slender finger | Por vezes (5–29%) |
| Small hand | Por vezes (5–29%) |
| Tapered finger | Por vezes (5–29%) |
| Hip dislocation | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Abnormal formation of the hip | Frequente (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Frequente (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Frequente (30–79%) |
| Scoliosis | Frequente (30–79%) |
| Double jointed thumb | Por vezes (5–29%) |
| Double-Jointed | Por vezes (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Por vezes (5–29%) |
| Osteopenia | Por vezes (5–29%) |
| Thoracolumbar scoliosis | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Frequente (30–79%) |
| Astigmatism | Por vezes (5–29%) |
| Close sighted | Por vezes (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Por vezes (5–29%) |
| Cross-eyed | Por vezes (5–29%) |
| Farsightedness | Por vezes (5–29%) |
| Abnormally close eyes | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent anus | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the abdominal wall | Por vezes (5–29%) |
| Acid reflux | Por vezes (5–29%) |
| Chronic constipation | Por vezes (5–29%) |
| Cyst of the ductus choledochus | Por vezes (5–29%) |
| Feeding difficulties | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Frequente (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Por vezes (5–29%) |
| Hydronephrosis | Por vezes (5–29%) |
| Hypospadias | Por vezes (5–29%) |
| Renal dysplasia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Depigmentation/hyperpigmentation of skin | Frequente (30–79%) |
| Curly hair | Por vezes (5–29%) |
| Excessive hair growth | Por vezes (5–29%) |
| Spinal dimple | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Por vezes (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Por vezes (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hearing impairment | Frequente (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Por vezes (5–29%) |
| Low-set ears | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal thyroid function | Frequente (30–79%) |
| Abnormal circulating thyroid hormone concentration | Por vezes (5–29%) |
| Delayed puberty | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| 1-minute APGAR score of 1 | Por vezes (5–29%) |
| 5-minute APGAR score of 5 | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| One underdeveloped breast | Por vezes (5–29%) |
| Small nipples | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breathing difficulties | Por vezes (5–29%) |
| Floppy windpipe | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short stature | Frequente (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Por vezes (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a USP9X e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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