Rysy

Rysy spojené s USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Human Phenotype Ontology spojuje s USP9X 115 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

USP9X

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
Abnormal dental position	Někdy (5–29 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Abnormal periodontium morphology	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Deep laugh lines	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Flared nostrils	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Někdy (5–29 %)
Relatively large head	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide nasal base	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Smooth philtrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
IQ between 34 and 49	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad thumb	Často (30–79 %)
Left and right leg differ in length or width	Často (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Často (30–79 %)
Broad big toe	Někdy (5–29 %)
Bunion	Někdy (5–29 %)
Curved fingers	Někdy (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Overlapping toe	Někdy (5–29 %)
Partial knee cap dislocation	Někdy (5–29 %)
Short foot	Někdy (5–29 %)
Slender finger	Někdy (5–29 %)
Small hand	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Double jointed thumb	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Abnormally close eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent anus	Často (30–79 %)
Abnormality of the abdominal wall	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Cyst of the ductus choledochus	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the genitourinary system	Často (30–79 %)
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Renal dysplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Depigmentation/hyperpigmentation of skin	Často (30–79 %)
Curly hair	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal thyroid function	Často (30–79 %)
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Někdy (5–29 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
1-minute APGAR score of 1	Někdy (5–29 %)
5-minute APGAR score of 5	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
One underdeveloped breast	Někdy (5–29 %)
Small nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)
Floppy windpipe	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s USP9X a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test