AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin USP9X yhdistetyt ominaisuudet
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
Human Phenotype Ontology yhdistää USP9X-geeniin 115 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Global developmental delay | Aina |
| Intellectual disability | Aina |
| IQ between 34 and 49 | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal cortical gyration | Usein (30–79%) |
| Small cerebellum | Usein (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Usein (30–79%) |
| Abnormal gait | Joskus (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Aggressive behavior | Joskus (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Joskus (5–29%) |
| Brain degeneration | Joskus (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Joskus (5–29%) |
| Dilated fourth ventricle | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Joskus (5–29%) |
| Small brainstem | Joskus (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad thumb | Usein (30–79%) |
| Left and right leg differ in length or width | Usein (30–79%) |
| Postaxial polydactyly | Usein (30–79%) |
| Broad big toe | Joskus (5–29%) |
| Bunion | Joskus (5–29%) |
| Curved fingers | Joskus (5–29%) |
| Dislocated hip since birth | Joskus (5–29%) |
| Dropped arches | Joskus (5–29%) |
| High-arched foot | Joskus (5–29%) |
| Overlapping toe | Joskus (5–29%) |
| Partial knee cap dislocation | Joskus (5–29%) |
| Short foot | Joskus (5–29%) |
| Slender finger | Joskus (5–29%) |
| Small hand | Joskus (5–29%) |
| Tapered finger | Joskus (5–29%) |
| Hip dislocation | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Aina |
| Abnormal formation of the hip | Usein (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Usein (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Double jointed thumb | Joskus (5–29%) |
| Double-Jointed | Joskus (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Joskus (5–29%) |
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Thoracolumbar scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Usein (30–79%) |
| Astigmatism | Joskus (5–29%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Farsightedness | Joskus (5–29%) |
| Abnormally close eyes | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent anus | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the abdominal wall | Joskus (5–29%) |
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
| Chronic constipation | Joskus (5–29%) |
| Cyst of the ductus choledochus | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Usein (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Joskus (5–29%) |
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Renal dysplasia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Depigmentation/hyperpigmentation of skin | Usein (30–79%) |
| Curly hair | Joskus (5–29%) |
| Excessive hair growth | Joskus (5–29%) |
| Spinal dimple | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Joskus (5–29%) |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal thyroid function | Usein (30–79%) |
| Abnormal circulating thyroid hormone concentration | Joskus (5–29%) |
| Delayed puberty | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| 1-minute APGAR score of 1 | Joskus (5–29%) |
| 5-minute APGAR score of 5 | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| One underdeveloped breast | Joskus (5–29%) |
| Small nipples | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breathing difficulties | Joskus (5–29%) |
| Floppy windpipe | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Joskus (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: USP9X-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa