Rasgos

Rasgos asociados a USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

El Human Phenotype Ontology asocia 115 rasgos a USP9X, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

USP9X

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Frecuente (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Frecuente (30–79 %)
Abnormal dental position	A veces (5–29 %)
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)
Abnormal periodontium morphology	A veces (5–29 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Corners of eye widely separated	A veces (5–29 %)
Deep laugh lines	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
Flared nostrils	A veces (5–29 %)
Full lips	A veces (5–29 %)
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	A veces (5–29 %)
Relatively large head	A veces (5–29 %)
Short opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide nasal base	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Bulbous nose	No registrado
Smooth philtrum	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
IQ between 34 and 49	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Absent/small cerebellum	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	A veces (5–29 %)
Small brainstem	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad thumb	Frecuente (30–79 %)
Left and right leg differ in length or width	Frecuente (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Frecuente (30–79 %)
Broad big toe	A veces (5–29 %)
Bunion	A veces (5–29 %)
Curved fingers	A veces (5–29 %)
Dislocated hip since birth	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Overlapping toe	A veces (5–29 %)
Partial knee cap dislocation	A veces (5–29 %)
Short foot	A veces (5–29 %)
Slender finger	A veces (5–29 %)
Small hand	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Abnormal formation of the hip	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Double jointed thumb	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Limitation of joint mobility	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Abnormally close eyes	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent anus	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the abdominal wall	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Chronic constipation	A veces (5–29 %)
Cyst of the ductus choledochus	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the genitourinary system	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kidney location	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Renal dysplasia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Depigmentation/hyperpigmentation of skin	Frecuente (30–79 %)
Curly hair	A veces (5–29 %)
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)
Spinal dimple	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal thyroid function	Frecuente (30–79 %)
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	A veces (5–29 %)
Delayed puberty	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
1-minute APGAR score of 1	A veces (5–29 %)
5-minute APGAR score of 5	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
One underdeveloped breast	A veces (5–29 %)
Small nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)
Floppy windpipe	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a USP9X y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test