AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan USP9X
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
De Human Phenotype Ontology koppelt 115 kenmerken aan USP9X, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| IQ between 34 and 49 | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal cortical gyration | Vaak (30–79%) |
| Small cerebellum | Vaak (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Vaak (30–79%) |
| Abnormal gait | Soms (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Soms (5–29%) |
| Aggressive behavior | Soms (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Soms (5–29%) |
| Brain degeneration | Soms (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Soms (5–29%) |
| Dilated fourth ventricle | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Soms (5–29%) |
| Small brainstem | Soms (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad thumb | Vaak (30–79%) |
| Left and right leg differ in length or width | Vaak (30–79%) |
| Postaxial polydactyly | Vaak (30–79%) |
| Broad big toe | Soms (5–29%) |
| Bunion | Soms (5–29%) |
| Curved fingers | Soms (5–29%) |
| Dislocated hip since birth | Soms (5–29%) |
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| High-arched foot | Soms (5–29%) |
| Overlapping toe | Soms (5–29%) |
| Partial knee cap dislocation | Soms (5–29%) |
| Short foot | Soms (5–29%) |
| Slender finger | Soms (5–29%) |
| Small hand | Soms (5–29%) |
| Tapered finger | Soms (5–29%) |
| Hip dislocation | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Abnormal formation of the hip | Vaak (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Vaak (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Double jointed thumb | Soms (5–29%) |
| Double-Jointed | Soms (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Soms (5–29%) |
| Osteopenia | Soms (5–29%) |
| Thoracolumbar scoliosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Vaak (30–79%) |
| Astigmatism | Soms (5–29%) |
| Close sighted | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Farsightedness | Soms (5–29%) |
| Abnormally close eyes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent anus | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the abdominal wall | Soms (5–29%) |
| Acid reflux | Soms (5–29%) |
| Chronic constipation | Soms (5–29%) |
| Cyst of the ductus choledochus | Soms (5–29%) |
| Feeding difficulties | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Vaak (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Soms (5–29%) |
| Hydronephrosis | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Renal dysplasia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Depigmentation/hyperpigmentation of skin | Vaak (30–79%) |
| Curly hair | Soms (5–29%) |
| Excessive hair growth | Soms (5–29%) |
| Spinal dimple | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Soms (5–29%) |
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal thyroid function | Vaak (30–79%) |
| Abnormal circulating thyroid hormone concentration | Soms (5–29%) |
| Delayed puberty | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| 1-minute APGAR score of 1 | Soms (5–29%) |
| 5-minute APGAR score of 5 | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| One underdeveloped breast | Soms (5–29%) |
| Small nipples | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Soms (5–29%) |
| Floppy windpipe | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Soms (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan USP9X gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken