AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga USP9X seotud tunnused
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga USP9X 115 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Global developmental delay | Alati |
| Intellectual disability | Alati |
| IQ between 34 and 49 | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal cortical gyration | Sageli (30–79%) |
| Small cerebellum | Sageli (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sageli (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Sageli (30–79%) |
| Abnormal gait | Mõnikord (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Mõnikord (5–29%) |
| Aggressive behavior | Mõnikord (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Mõnikord (5–29%) |
| Brain degeneration | Mõnikord (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Mõnikord (5–29%) |
| Dilated fourth ventricle | Mõnikord (5–29%) |
| Epilepsy | Mõnikord (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Mõnikord (5–29%) |
| Small brainstem | Mõnikord (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Pole registreeritud |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Broad thumb | Sageli (30–79%) |
| Left and right leg differ in length or width | Sageli (30–79%) |
| Postaxial polydactyly | Sageli (30–79%) |
| Broad big toe | Mõnikord (5–29%) |
| Bunion | Mõnikord (5–29%) |
| Curved fingers | Mõnikord (5–29%) |
| Dislocated hip since birth | Mõnikord (5–29%) |
| Dropped arches | Mõnikord (5–29%) |
| High-arched foot | Mõnikord (5–29%) |
| Overlapping toe | Mõnikord (5–29%) |
| Partial knee cap dislocation | Mõnikord (5–29%) |
| Short foot | Mõnikord (5–29%) |
| Slender finger | Mõnikord (5–29%) |
| Small hand | Mõnikord (5–29%) |
| Tapered finger | Mõnikord (5–29%) |
| Hip dislocation | Pole registreeritud |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low muscle tone | Alati |
| Abnormal formation of the hip | Sageli (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Sageli (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Sageli (30–79%) |
| Scoliosis | Sageli (30–79%) |
| Double jointed thumb | Mõnikord (5–29%) |
| Double-Jointed | Mõnikord (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Mõnikord (5–29%) |
| Osteopenia | Mõnikord (5–29%) |
| Thoracolumbar scoliosis | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Sageli (30–79%) |
| Astigmatism | Mõnikord (5–29%) |
| Close sighted | Mõnikord (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Mõnikord (5–29%) |
| Cross-eyed | Mõnikord (5–29%) |
| Farsightedness | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormally close eyes | Pole registreeritud |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Absent anus | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of the abdominal wall | Mõnikord (5–29%) |
| Acid reflux | Mõnikord (5–29%) |
| Chronic constipation | Mõnikord (5–29%) |
| Cyst of the ductus choledochus | Mõnikord (5–29%) |
| Feeding difficulties | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Sageli (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Mõnikord (5–29%) |
| Hydronephrosis | Mõnikord (5–29%) |
| Hypospadias | Mõnikord (5–29%) |
| Renal dysplasia | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Depigmentation/hyperpigmentation of skin | Sageli (30–79%) |
| Curly hair | Mõnikord (5–29%) |
| Excessive hair growth | Mõnikord (5–29%) |
| Spinal dimple | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Mõnikord (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Mõnikord (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hearing impairment | Sageli (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Mõnikord (5–29%) |
| Low-set ears | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal thyroid function | Sageli (30–79%) |
| Abnormal circulating thyroid hormone concentration | Mõnikord (5–29%) |
| Delayed puberty | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| 1-minute APGAR score of 1 | Mõnikord (5–29%) |
| 5-minute APGAR score of 5 | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| One underdeveloped breast | Mõnikord (5–29%) |
| Small nipples | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Breathing difficulties | Mõnikord (5–29%) |
| Floppy windpipe | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Short stature | Sageli (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Mõnikord (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga USP9X seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast