AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το USP9X
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 115 χαρακτηριστικά με το USP9X, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| IQ between 34 and 49 | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal cortical gyration | Συχνά (30–79%) |
| Small cerebellum | Συχνά (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal gait | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aggressive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Brain degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dilated fourth ventricle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small brainstem | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad thumb | Συχνά (30–79%) |
| Left and right leg differ in length or width | Συχνά (30–79%) |
| Postaxial polydactyly | Συχνά (30–79%) |
| Broad big toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bunion | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curved fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dislocated hip since birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| High-arched foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overlapping toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Partial knee cap dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slender finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small hand | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tapered finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip dislocation | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Abnormal formation of the hip | Συχνά (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Συχνά (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Double jointed thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thoracolumbar scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Farsightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally close eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent anus | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the abdominal wall | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cyst of the ductus choledochus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Depigmentation/hyperpigmentation of skin | Συχνά (30–79%) |
| Curly hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hair growth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spinal dimple | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal thyroid function | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal circulating thyroid hormone concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| 1-minute APGAR score of 1 | Μερικές φορές (5–29%) |
| 5-minute APGAR score of 5 | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| One underdeveloped breast | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breathing difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
| Floppy windpipe | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το USP9X και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες