Merkmale

Mit USP9X verknüpfte Merkmale

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 115 Merkmale mit USP9X, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

USP9X

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Abnormal dental position	Manchmal (5–29 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Abnormal periodontium morphology	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Deep laugh lines	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Flared nostrils	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Manchmal (5–29 %)
Relatively large head	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal base	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
IQ between 34 and 49	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Left and right leg differ in length or width	Häufig (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Häufig (30–79 %)
Broad big toe	Manchmal (5–29 %)
Bunion	Manchmal (5–29 %)
Curved fingers	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Partial knee cap dislocation	Manchmal (5–29 %)
Short foot	Manchmal (5–29 %)
Slender finger	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Double jointed thumb	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Abnormally close eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the abdominal wall	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Cyst of the ductus choledochus	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Renal dysplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depigmentation/hyperpigmentation of skin	Häufig (30–79 %)
Curly hair	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal thyroid function	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Manchmal (5–29 %)
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
1-minute APGAR score of 1	Manchmal (5–29 %)
5-minute APGAR score of 5	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
One underdeveloped breast	Manchmal (5–29 %)
Small nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Floppy windpipe	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit USP9X verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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