Özellikler

USP9X ile ilişkili özellikler

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Human Phenotype Ontology, USP9X ile ilişkili 115 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

USP9X

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Sık (%30–79)
Abnormal dental position	Bazen (%5–29)
Abnormal dentition	Bazen (%5–29)
Abnormal periodontium morphology	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)
Deep laugh lines	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Flared nostrils	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
Gum enlargement	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Prominent nose	Bazen (%5–29)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Bazen (%5–29)
Relatively large head	Bazen (%5–29)
Short opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide nasal base	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Kaydedilmedi
Smooth philtrum	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
IQ between 34 and 49	Çok sık (%80–99)
Abnormal cortical gyration	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Dilated fourth ventricle	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Obsessive compulsive behavior	Bazen (%5–29)
Small brainstem	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad thumb	Sık (%30–79)
Left and right leg differ in length or width	Sık (%30–79)
Postaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Broad big toe	Bazen (%5–29)
Bunion	Bazen (%5–29)
Curved fingers	Bazen (%5–29)
Dislocated hip since birth	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Overlapping toe	Bazen (%5–29)
Partial knee cap dislocation	Bazen (%5–29)
Short foot	Bazen (%5–29)
Slender finger	Bazen (%5–29)
Small hand	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Double jointed thumb	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Thoracolumbar scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Abnormally close eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Sık (%30–79)
Abnormality of the abdominal wall	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Chronic constipation	Bazen (%5–29)
Cyst of the ductus choledochus	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the genitourinary system	Sık (%30–79)
Abnormal kidney location	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Renal dysplasia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depigmentation/hyperpigmentation of skin	Sık (%30–79)
Curly hair	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)
Spinal dimple	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal thyroid function	Sık (%30–79)
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Bazen (%5–29)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
1-minute APGAR score of 1	Bazen (%5–29)
5-minute APGAR score of 5	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
One underdeveloped breast	Bazen (%5–29)
Small nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)
Floppy windpipe	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: USP9X ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al