특성

USP9X 연관 특성

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

인간 표현형 온톨로지가 USP9X에 연결하는 특성은 115개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	자주 (30–79%)
Dandy-Walker malformation	자주 (30–79%)
Abnormal dental position	가끔 (5–29%)
Abnormal dentition	가끔 (5–29%)
Abnormal periodontium morphology	가끔 (5–29%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)
Deep laugh lines	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
Flared nostrils	가끔 (5–29%)
Full lips	가끔 (5–29%)
Gum enlargement	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Narrow forehead	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Prominent nose	가끔 (5–29%)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	가끔 (5–29%)
Relatively large head	가끔 (5–29%)
Short opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Wide nasal base	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	기록되지 않음
Smooth philtrum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
IQ between 34 and 49	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cortical gyration	자주 (30–79%)
Small cerebellum	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Brain degeneration	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	가끔 (5–29%)
Dilated fourth ventricle	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	가끔 (5–29%)
Small brainstem	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Broad thumb	자주 (30–79%)
Left and right leg differ in length or width	자주 (30–79%)
Postaxial polydactyly	자주 (30–79%)
Broad big toe	가끔 (5–29%)
Bunion	가끔 (5–29%)
Curved fingers	가끔 (5–29%)
Dislocated hip since birth	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)
Overlapping toe	가끔 (5–29%)
Partial knee cap dislocation	가끔 (5–29%)
Short foot	가끔 (5–29%)
Slender finger	가끔 (5–29%)
Small hand	가끔 (5–29%)
Tapered finger	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Double jointed thumb	가끔 (5–29%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Astigmatism	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Farsightedness	가끔 (5–29%)
Abnormally close eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent anus	자주 (30–79%)
Abnormality of the abdominal wall	가끔 (5–29%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Chronic constipation	가끔 (5–29%)
Cyst of the ductus choledochus	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the genitourinary system	자주 (30–79%)
Abnormal kidney location	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Renal dysplasia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Depigmentation/hyperpigmentation of skin	자주 (30–79%)
Curly hair	가끔 (5–29%)
Excessive hair growth	가끔 (5–29%)
Spinal dimple	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal thyroid function	자주 (30–79%)
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	가끔 (5–29%)
Delayed puberty	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
1-minute APGAR score of 1	가끔 (5–29%)
5-minute APGAR score of 5	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
One underdeveloped breast	가끔 (5–29%)
Small nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)
Floppy windpipe	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: USP9X에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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