AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til USP9X
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
Human Phenotype Ontology knytter 115 kjennetegn til USP9X, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| IQ between 34 and 49 | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal cortical gyration | Ofte (30–79 %) |
| Small cerebellum | Ofte (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal gait | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent/small cerebellum | Noen ganger (5–29 %) |
| Aggressive behavior | Noen ganger (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | Noen ganger (5–29 %) |
| Brain degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Dilated fourth ventricle | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Noen ganger (5–29 %) |
| Small brainstem | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Broad thumb | Ofte (30–79 %) |
| Left and right leg differ in length or width | Ofte (30–79 %) |
| Postaxial polydactyly | Ofte (30–79 %) |
| Broad big toe | Noen ganger (5–29 %) |
| Bunion | Noen ganger (5–29 %) |
| Curved fingers | Noen ganger (5–29 %) |
| Dislocated hip since birth | Noen ganger (5–29 %) |
| Dropped arches | Noen ganger (5–29 %) |
| High-arched foot | Noen ganger (5–29 %) |
| Overlapping toe | Noen ganger (5–29 %) |
| Partial knee cap dislocation | Noen ganger (5–29 %) |
| Short foot | Noen ganger (5–29 %) |
| Slender finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Small hand | Noen ganger (5–29 %) |
| Tapered finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Hip dislocation | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Abnormal formation of the hip | Ofte (30–79 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Ofte (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Double jointed thumb | Noen ganger (5–29 %) |
| Double-Jointed | Noen ganger (5–29 %) |
| Limitation of joint mobility | Noen ganger (5–29 %) |
| Osteopenia | Noen ganger (5–29 %) |
| Thoracolumbar scoliosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Astigmatism | Noen ganger (5–29 %) |
| Close sighted | Noen ganger (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Cross-eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Farsightedness | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormally close eyes | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent anus | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the abdominal wall | Noen ganger (5–29 %) |
| Acid reflux | Noen ganger (5–29 %) |
| Chronic constipation | Noen ganger (5–29 %) |
| Cyst of the ductus choledochus | Noen ganger (5–29 %) |
| Feeding difficulties | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal kidney location | Noen ganger (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypospadias | Noen ganger (5–29 %) |
| Renal dysplasia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Depigmentation/hyperpigmentation of skin | Ofte (30–79 %) |
| Curly hair | Noen ganger (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Noen ganger (5–29 %) |
| Spinal dimple | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Noen ganger (5–29 %) |
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal thyroid function | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal circulating thyroid hormone concentration | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed puberty | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| 1-minute APGAR score of 1 | Noen ganger (5–29 %) |
| 5-minute APGAR score of 5 | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| One underdeveloped breast | Noen ganger (5–29 %) |
| Small nipples | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breathing difficulties | Noen ganger (5–29 %) |
| Floppy windpipe | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til USP9X og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker