AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z USP9X
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
Human Phenotype Ontology łączy z USP9X 115 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| IQ between 34 and 49 | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal cortical gyration | Często (30–79%) |
| Small cerebellum | Często (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Często (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Często (30–79%) |
| Abnormal gait | Czasami (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Czasami (5–29%) |
| Aggressive behavior | Czasami (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Czasami (5–29%) |
| Brain degeneration | Czasami (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Czasami (5–29%) |
| Dilated fourth ventricle | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Czasami (5–29%) |
| Small brainstem | Czasami (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad thumb | Często (30–79%) |
| Left and right leg differ in length or width | Często (30–79%) |
| Postaxial polydactyly | Często (30–79%) |
| Broad big toe | Czasami (5–29%) |
| Bunion | Czasami (5–29%) |
| Curved fingers | Czasami (5–29%) |
| Dislocated hip since birth | Czasami (5–29%) |
| Dropped arches | Czasami (5–29%) |
| High-arched foot | Czasami (5–29%) |
| Overlapping toe | Czasami (5–29%) |
| Partial knee cap dislocation | Czasami (5–29%) |
| Short foot | Czasami (5–29%) |
| Slender finger | Czasami (5–29%) |
| Small hand | Czasami (5–29%) |
| Tapered finger | Czasami (5–29%) |
| Hip dislocation | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
| Abnormal formation of the hip | Często (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Często (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Często (30–79%) |
| Double jointed thumb | Czasami (5–29%) |
| Double-Jointed | Czasami (5–29%) |
| Limitation of joint mobility | Czasami (5–29%) |
| Osteopenia | Czasami (5–29%) |
| Thoracolumbar scoliosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Często (30–79%) |
| Astigmatism | Czasami (5–29%) |
| Close sighted | Czasami (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Czasami (5–29%) |
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
| Farsightedness | Czasami (5–29%) |
| Abnormally close eyes | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent anus | Często (30–79%) |
| Abnormality of the abdominal wall | Czasami (5–29%) |
| Acid reflux | Czasami (5–29%) |
| Chronic constipation | Czasami (5–29%) |
| Cyst of the ductus choledochus | Czasami (5–29%) |
| Feeding difficulties | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Często (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Czasami (5–29%) |
| Hydronephrosis | Czasami (5–29%) |
| Hypospadias | Czasami (5–29%) |
| Renal dysplasia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Depigmentation/hyperpigmentation of skin | Często (30–79%) |
| Curly hair | Czasami (5–29%) |
| Excessive hair growth | Czasami (5–29%) |
| Spinal dimple | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Czasami (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Czasami (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Często (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Czasami (5–29%) |
| Low-set ears | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal thyroid function | Często (30–79%) |
| Abnormal circulating thyroid hormone concentration | Czasami (5–29%) |
| Delayed puberty | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| 1-minute APGAR score of 1 | Czasami (5–29%) |
| 5-minute APGAR score of 5 | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| One underdeveloped breast | Czasami (5–29%) |
| Small nipples | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Breathing difficulties | Czasami (5–29%) |
| Floppy windpipe | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Często (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Czasami (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z USP9X i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni