Egenskaber

Egenskaber knyttet til USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Human Phenotype Ontology knytter 115 egenskaber til USP9X, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

USP9X

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Abnormal dental position	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal periodontium morphology	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Deep laugh lines	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Flared nostrils	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Relatively large head	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal base	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Ikke registreret
Smooth philtrum	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
IQ between 34 and 49	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Left and right leg differ in length or width	Ofte (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Broad big toe	Nogle gange (5–29 %)
Bunion	Nogle gange (5–29 %)
Curved fingers	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Overlapping toe	Nogle gange (5–29 %)
Partial knee cap dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Short foot	Nogle gange (5–29 %)
Slender finger	Nogle gange (5–29 %)
Small hand	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Double jointed thumb	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally close eyes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the abdominal wall	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Cyst of the ductus choledochus	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Renal dysplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depigmentation/hyperpigmentation of skin	Ofte (30–79 %)
Curly hair	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal thyroid function	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Nogle gange (5–29 %)
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
1-minute APGAR score of 1	Nogle gange (5–29 %)
5-minute APGAR score of 5	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
One underdeveloped breast	Nogle gange (5–29 %)
Small nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Floppy windpipe	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til USP9X og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test