Tratti

Tratti collegati a USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

La Human Phenotype Ontology collega 115 tratti a USP9X, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

USP9X

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Abnormal dental position	A volte (5–29%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Abnormal periodontium morphology	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)
Deep laugh lines	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Flared nostrils	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	A volte (5–29%)
Relatively large head	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide nasal base	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Bulbous nose	Non registrato
Smooth philtrum	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ between 34 and 49	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Dilated fourth ventricle	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad thumb	Spesso (30–79%)
Left and right leg differ in length or width	Spesso (30–79%)
Postaxial polydactyly	Spesso (30–79%)
Broad big toe	A volte (5–29%)
Bunion	A volte (5–29%)
Curved fingers	A volte (5–29%)
Dislocated hip since birth	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)
Partial knee cap dislocation	A volte (5–29%)
Short foot	A volte (5–29%)
Slender finger	A volte (5–29%)
Small hand	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)
Hip dislocation	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Double jointed thumb	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Abnormally close eyes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	Spesso (30–79%)
Abnormality of the abdominal wall	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)
Cyst of the ductus choledochus	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the genitourinary system	Spesso (30–79%)
Abnormal kidney location	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Renal dysplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Depigmentation/hyperpigmentation of skin	Spesso (30–79%)
Curly hair	A volte (5–29%)
Excessive hair growth	A volte (5–29%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal thyroid function	Spesso (30–79%)
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	A volte (5–29%)
Delayed puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
1-minute APGAR score of 1	A volte (5–29%)
5-minute APGAR score of 5	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
One underdeveloped breast	A volte (5–29%)
Small nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)
Floppy windpipe	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a USP9X e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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