Características

Características associadas a UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

A Human Phenotype Ontology associa 79 características a UBA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

UBA1

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Abnormal muscle fiber morphology	Muito frequente (80–99%)
EMG: neuropathic changes	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Frequente (30–79%)
Bone fracture	Frequente (30–79%)
Cupped ribs	Frequente (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Inflammatory myopathy	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Short ribs	Frequente (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Generalized muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Por vezes (5–29%)
Arthritis	Não registado
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Multiple joint contractures	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado
Scoliosis	Não registado
Severely decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Abnormal anterior horn cell morphology	Muito frequente (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Muito frequente (80–99%)
Loss of articulate speech	Frequente (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Motor polyneuropathy	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Myopathic facies	Sempre
Tongue twitching	Sempre
High palate	Frequente (30–79%)
Nasal chondritis	Frequente (30–79%)
Potter facies	Por vezes (5–29%)
Weakness of facial musculature	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Não registado
Little lower jaw	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Macrocytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Thromboembolism	Frequente (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Não registado
Erythroid dysplasia	Não registado
Low platelet count	Não registado
Megakaryocyte dysplasia	Não registado
Myelodysplasia	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Episodic fever	Muito frequente (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Não registado
High ESR	Não registado
Laboratory abnormality	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Ankle flexion contracture	Frequente (30–79%)
Elbow flexion contracture	Frequente (30–79%)
Hip contracture	Frequente (30–79%)
Inability to straighten knee	Frequente (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Não registado
Short penis	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune antibody positivity	Não registado
Inflammatory abnormality of the skin	Não registado
Neutrophilic infiltration of the skin	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Lung infiltrates	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Não registado
Joint pain	Não registado
Night sweats	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor suck	Muito frequente (80–99%)
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Chondritis of pinna	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of artery	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Skin plaque	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UBA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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