Özellikler

UBA1 ile ilişkili özellikler

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Human Phenotype Ontology, UBA1 ile ilişkili 79 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

UBA1

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Abnormal muscle fiber morphology	Çok sık (%80–99)
EMG: neuropathic changes	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sık (%30–79)
Bone fracture	Sık (%30–79)
Cupped ribs	Sık (%30–79)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Inflammatory myopathy	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Short ribs	Sık (%30–79)
Spinal muscle degeneration	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Generalized muscle weakness	Bazen (%5–29)
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Weakness of outermost muscles	Bazen (%5–29)
Arthritis	Kaydedilmedi
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Multiple joint contractures	Kaydedilmedi
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi
Severely decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Her zaman
Decreased compound muscle action potential amplitude	Her zaman
Persistent head lag	Her zaman
Abnormal anterior horn cell morphology	Çok sık (%80–99)
Degeneration of anterior horn cells	Çok sık (%80–99)
Loss of articulate speech	Sık (%30–79)
Abnormal periventricular white matter morphology	Bazen (%5–29)
Motor polyneuropathy	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Myopathic facies	Her zaman
Tongue twitching	Her zaman
High palate	Sık (%30–79)
Nasal chondritis	Sık (%30–79)
Potter facies	Bazen (%5–29)
Weakness of facial musculature	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Kaydedilmedi
Little lower jaw	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Macrocytic anemia	Çok sık (%80–99)
Thromboembolism	Sık (%30–79)
Blood clot in a deep vein	Kaydedilmedi
Erythroid dysplasia	Kaydedilmedi
Low platelet count	Kaydedilmedi
Megakaryocyte dysplasia	Kaydedilmedi
Myelodysplasia	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Episodic fever	Çok sık (%80–99)
Mildly elevated creatine kinase	Bazen (%5–29)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Kaydedilmedi
High ESR	Kaydedilmedi
Laboratory abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ankle flexion contracture	Sık (%30–79)
Elbow flexion contracture	Sık (%30–79)
Hip contracture	Sık (%30–79)
Inability to straighten knee	Sık (%30–79)
Interphalangeal joint contracture of finger	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune antibody positivity	Kaydedilmedi
Inflammatory abnormality of the skin	Kaydedilmedi
Neutrophilic infiltration of the skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Sık (%30–79)
Lung infiltrates	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Kaydedilmedi
Joint pain	Kaydedilmedi
Night sweats	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor suck	Çok sık (%80–99)
Inguinal hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chondritis of pinna	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of artery	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Skin plaque	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak cry	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UBA1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al