Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Human Phenotype Ontology knytter 79 kjennetegn til UBA1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

UBA1

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Abnormal muscle fiber morphology	Svært ofte (80–99 %)
EMG: neuropathic changes	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ofte (30–79 %)
Bone fracture	Ofte (30–79 %)
Cupped ribs	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Inflammatory myopathy	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Short ribs	Ofte (30–79 %)
Spinal muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Noen ganger (5–29 %)
Arthritis	Ikke registrert
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registrert
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Multiple joint contractures	Ikke registrert
Muscle tissue disease	Ikke registrert
Scoliosis	Ikke registrert
Severely decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Alltid
Decreased compound muscle action potential amplitude	Alltid
Persistent head lag	Alltid
Abnormal anterior horn cell morphology	Svært ofte (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Svært ofte (80–99 %)
Loss of articulate speech	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Motor polyneuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Myopathic facies	Alltid
Tongue twitching	Alltid
High palate	Ofte (30–79 %)
Nasal chondritis	Ofte (30–79 %)
Potter facies	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Ikke registrert
Little lower jaw	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Macrocytic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Thromboembolism	Ofte (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Ikke registrert
Erythroid dysplasia	Ikke registrert
Low platelet count	Ikke registrert
Megakaryocyte dysplasia	Ikke registrert
Myelodysplasia	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Episodic fever	Svært ofte (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ikke registrert
High ESR	Ikke registrert
Laboratory abnormality	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ankle flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Hip contracture	Ofte (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofte (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Ikke registrert
Short penis	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune antibody positivity	Ikke registrert
Inflammatory abnormality of the skin	Ikke registrert
Neutrophilic infiltration of the skin	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Lung infiltrates	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ikke registrert
Joint pain	Ikke registrert
Night sweats	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor suck	Svært ofte (80–99 %)
Inguinal hernia	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chondritis of pinna	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammation of artery	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skin plaque	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak cry	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til UBA1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test