Merkmale

Mit UBA1 verknüpfte Merkmale

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 79 Merkmale mit UBA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

UBA1

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Abnormal muscle fiber morphology	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: neuropathic changes	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Häufig (30–79 %)
Bone fracture	Häufig (30–79 %)
Cupped ribs	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Inflammatory myopathy	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Short ribs	Häufig (30–79 %)
Spinal muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Manchmal (5–29 %)
Arthritis	Nicht erfasst
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Multiple joint contractures	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst
Severely decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Decreased compound muscle action potential amplitude	Immer
Persistent head lag	Immer
Abnormal anterior horn cell morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of articulate speech	Häufig (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Motor polyneuropathy	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Myopathic facies	Immer
Tongue twitching	Immer
High palate	Häufig (30–79 %)
Nasal chondritis	Häufig (30–79 %)
Potter facies	Manchmal (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Macrocytic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Thromboembolism	Häufig (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Nicht erfasst
Erythroid dysplasia	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst
Megakaryocyte dysplasia	Nicht erfasst
Myelodysplasia	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Episodic fever	Sehr häufig (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Nicht erfasst
High ESR	Nicht erfasst
Laboratory abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Hip contracture	Häufig (30–79 %)
Inability to straighten knee	Häufig (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune antibody positivity	Nicht erfasst
Inflammatory abnormality of the skin	Nicht erfasst
Neutrophilic infiltration of the skin	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Lung infiltrates	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Nicht erfasst
Joint pain	Nicht erfasst
Night sweats	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor suck	Sehr häufig (80–99 %)
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chondritis of pinna	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of artery	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin plaque	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UBA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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