Cechy

Cechy powiązane z UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Human Phenotype Ontology łączy z UBA1 79 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

UBA1

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Abnormal muscle fiber morphology	Bardzo często (80–99%)
EMG: neuropathic changes	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Często (30–79%)
Bone fracture	Często (30–79%)
Cupped ribs	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Inflammatory myopathy	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Short ribs	Często (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Generalized muscle weakness	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Czasami (5–29%)
Arthritis	Nie odnotowano
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Multiple joint contractures	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano
Severely decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Zawsze
Decreased compound muscle action potential amplitude	Zawsze
Persistent head lag	Zawsze
Abnormal anterior horn cell morphology	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Bardzo często (80–99%)
Loss of articulate speech	Często (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Czasami (5–29%)
Motor polyneuropathy	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Myopathic facies	Zawsze
Tongue twitching	Zawsze
High palate	Często (30–79%)
Nasal chondritis	Często (30–79%)
Potter facies	Czasami (5–29%)
Weakness of facial musculature	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Macrocytic anemia	Bardzo często (80–99%)
Thromboembolism	Często (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Nie odnotowano
Erythroid dysplasia	Nie odnotowano
Low platelet count	Nie odnotowano
Megakaryocyte dysplasia	Nie odnotowano
Myelodysplasia	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Episodic fever	Bardzo często (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Czasami (5–29%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Nie odnotowano
High ESR	Nie odnotowano
Laboratory abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Ankle flexion contracture	Często (30–79%)
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Hip contracture	Często (30–79%)
Inability to straighten knee	Często (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Autoimmune antibody positivity	Nie odnotowano
Inflammatory abnormality of the skin	Nie odnotowano
Neutrophilic infiltration of the skin	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Lung infiltrates	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Nie odnotowano
Joint pain	Nie odnotowano
Night sweats	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor suck	Bardzo często (80–99%)
Inguinal hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Chondritis of pinna	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Inflammation of artery	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Skin plaque	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak cry	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UBA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test