특성

UBA1 연관 특성

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

인간 표현형 온톨로지가 UBA1에 연결하는 특성은 79개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Abnormal muscle fiber morphology	매우 자주 (80–99%)
EMG: neuropathic changes	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	매우 자주 (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	자주 (30–79%)
Bone fracture	자주 (30–79%)
Cupped ribs	자주 (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Inflammatory myopathy	자주 (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	자주 (30–79%)
Short ribs	자주 (30–79%)
Spinal muscle degeneration	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Generalized muscle weakness	가끔 (5–29%)
Kyphoscoliosis	가끔 (5–29%)
Weakness of outermost muscles	가끔 (5–29%)
Arthritis	기록되지 않음
Decreased lung function due to weak breathing muscles	기록되지 않음
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Multiple joint contractures	기록되지 않음
Muscle tissue disease	기록되지 않음
Scoliosis	기록되지 않음
Severely decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent reflexes	항상
Decreased compound muscle action potential amplitude	항상
Persistent head lag	항상
Abnormal anterior horn cell morphology	매우 자주 (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	매우 자주 (80–99%)
Loss of articulate speech	자주 (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	가끔 (5–29%)
Motor polyneuropathy	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Myopathic facies	항상
Tongue twitching	항상
High palate	자주 (30–79%)
Nasal chondritis	자주 (30–79%)
Potter facies	가끔 (5–29%)
Weakness of facial musculature	가끔 (5–29%)
Bell's palsy	기록되지 않음
Little lower jaw	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Episodic fever	매우 자주 (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	가끔 (5–29%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	기록되지 않음
High ESR	기록되지 않음
Laboratory abnormality	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ankle flexion contracture	자주 (30–79%)
Elbow flexion contracture	자주 (30–79%)
Hip contracture	자주 (30–79%)
Inability to straighten knee	자주 (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Autoimmune antibody positivity	기록되지 않음
Inflammatory abnormality of the skin	기록되지 않음
Neutrophilic infiltration of the skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Poor suck	매우 자주 (80–99%)
Inguinal hernia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chondritis of pinna	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Inflammation of artery	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Skin plaque	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Weak cry	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: UBA1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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