Tunnused

Geeniga UBA1 seotud tunnused

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga UBA1 79 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

UBA1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Abnormal muscle fiber morphology	Väga sageli (80–99%)
EMG: neuropathic changes	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sageli (30–79%)
Bone fracture	Sageli (30–79%)
Cupped ribs	Sageli (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Sageli (30–79%)
Inflammatory myopathy	Sageli (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sageli (30–79%)
Short ribs	Sageli (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Generalized muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Kyphoscoliosis	Mõnikord (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Mõnikord (5–29%)
Arthritis	Pole registreeritud
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Pole registreeritud
Flexed joint that cannot be straightened	Pole registreeritud
Multiple joint contractures	Pole registreeritud
Muscle tissue disease	Pole registreeritud
Scoliosis	Pole registreeritud
Severely decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent reflexes	Alati
Decreased compound muscle action potential amplitude	Alati
Persistent head lag	Alati
Abnormal anterior horn cell morphology	Väga sageli (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Väga sageli (80–99%)
Loss of articulate speech	Sageli (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Motor polyneuropathy	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Myopathic facies	Alati
Tongue twitching	Alati
High palate	Sageli (30–79%)
Nasal chondritis	Sageli (30–79%)
Potter facies	Mõnikord (5–29%)
Weakness of facial musculature	Mõnikord (5–29%)
Bell's palsy	Pole registreeritud
Little lower jaw	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Macrocytic anemia	Väga sageli (80–99%)
Thromboembolism	Sageli (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Pole registreeritud
Erythroid dysplasia	Pole registreeritud
Low platelet count	Pole registreeritud
Megakaryocyte dysplasia	Pole registreeritud
Myelodysplasia	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Alati
Episodic fever	Väga sageli (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Mõnikord (5–29%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Pole registreeritud
High ESR	Pole registreeritud
Laboratory abnormality	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ankle flexion contracture	Sageli (30–79%)
Elbow flexion contracture	Sageli (30–79%)
Hip contracture	Sageli (30–79%)
Inability to straighten knee	Sageli (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Pole registreeritud
Short penis	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune antibody positivity	Pole registreeritud
Inflammatory abnormality of the skin	Pole registreeritud
Neutrophilic infiltration of the skin	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Sageli (30–79%)
Lung infiltrates	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Pole registreeritud
Joint pain	Pole registreeritud
Night sweats	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor suck	Väga sageli (80–99%)
Inguinal hernia	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chondritis of pinna	Sageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inflammation of artery	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Skin plaque	Pole registreeritud

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weak cry	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga UBA1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test