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Rasgos
Rasgos asociados a UBA1
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
El Human Phenotype Ontology asocia 79 rasgos a UBA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Abnormal muscle fiber morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| EMG: neuropathic changes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle degeneration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Frecuente (30–79 %) |
| Bone fracture | Frecuente (30–79 %) |
| Cupped ribs | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammatory myopathy | Frecuente (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Short ribs | Frecuente (30–79 %) |
| Spinal muscle degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Generalized muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | A veces (5–29 %) |
| Weakness of outermost muscles | A veces (5–29 %) |
| Arthritis | No registrado |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | No registrado |
| Flexed joint that cannot be straightened | No registrado |
| Multiple joint contractures | No registrado |
| Muscle tissue disease | No registrado |
| Scoliosis | No registrado |
| Severely decreased muscle tone | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent reflexes | Siempre |
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Siempre |
| Persistent head lag | Siempre |
| Abnormal anterior horn cell morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Degeneration of anterior horn cells | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loss of articulate speech | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | A veces (5–29 %) |
| Motor polyneuropathy | A veces (5–29 %) |
| Cognitive impairment | Raro (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Myopathic facies | Siempre |
| Tongue twitching | Siempre |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal chondritis | Frecuente (30–79 %) |
| Potter facies | A veces (5–29 %) |
| Weakness of facial musculature | A veces (5–29 %) |
| Bell's palsy | No registrado |
| Little lower jaw | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Macrocytic anemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thromboembolism | Frecuente (30–79 %) |
| Blood clot in a deep vein | No registrado |
| Erythroid dysplasia | No registrado |
| Low platelet count | No registrado |
| Megakaryocyte dysplasia | No registrado |
| Myelodysplasia | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Siempre |
| Episodic fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mildly elevated creatine kinase | A veces (5–29 %) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | No registrado |
| High ESR | No registrado |
| Laboratory abnormality | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ankle flexion contracture | Frecuente (30–79 %) |
| Elbow flexion contracture | Frecuente (30–79 %) |
| Hip contracture | Frecuente (30–79 %) |
| Inability to straighten knee | Frecuente (30–79 %) |
| Interphalangeal joint contracture of finger | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | No registrado |
| Short penis | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | No registrado |
| Inflammatory abnormality of the skin | No registrado |
| Neutrophilic infiltration of the skin | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Lung infiltrates | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory function loss | Frecuente (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | No registrado |
| Joint pain | No registrado |
| Night sweats | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor suck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inguinal hernia | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chondritis of pinna | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inflammation of artery | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Skin plaque | No registrado |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weak cry | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UBA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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